FDA曾在2014年5月14日授予nivolumab治疗cHL的突破性疗法资格，此次又授予BMS该项sBLA优先审评资格。

第十三条疫苗生产企业应当按照政府采购合同的约定，向省级疾病预防控制机构或者其指定的其他疾病预防控制机构供应第一类疫苗，不得向其他单位或者个人供应。县级以上人民政府应当对承担预防接种工作并作出显著成绩和贡献的接种单位及其工作人员给予奖励。

（二）对疾病预防控制机构开展与预防接种相关的宣传、培训、技术指导等工作进行监督检查。第十八条疫苗生产企业应当依照药品管理法和国务院药品监督管理部门的规定，建立真实、完整的销售记录，并保存至超过疫苗有效期2年备查。（五）擅自进行群体性预防接种的。第六十八条未经卫生主管部门依法指定擅自从事接种工作的，由所在地或者行为发生地的县级人民政府卫生主管部门责令改正，给予警告。（三）接到发现预防接种异常反应或者疑似预防接种异常反应的相关报告，未立即组织调查处理的。

《决定》完善了疫苗全程追溯管理制度，规定国家建立疫苗全程追溯制度，相关企业和单位应记录疫苗流通、使用信息，实现疫苗最小包装单位的全程可追溯。第八条经县级人民政府卫生主管部门依照本条例规定指定的医疗卫生机构（以下称接种单位），承担预防接种工作。正是由于当下三价脊髓灰质炎疫苗的成功，自1999年以来，人们就没有见过2类脊髓灰质炎病毒的身影，它也被认为已经灭绝。

所以我们决定进行这个史上规模最大、最快、并且全球同步的疫苗替换在本次授课中，王磊教授还重点阐述了遗传性耳聋致病基因的研究现状，讲解了显性遗传策略和隐性遗传策略。CNV分析已成为临床分子诊断的重要手段，张锋教授表示。连锁分析是基于家系研究的一种方法，是单基因遗传病定位克隆方法的核心，是利用遗传标记在家系中进行分型，再利用数学手段计算遗传标记在家系中是否与疾病发生共分离。

中国医学科学院-北京协和医学院张学教授以《遗传学的基础知识》为第二天的培训课程开篇。正常人类基因组成对存在，即2份拷贝，当基因组片段出现缺失或重复，就导致了基因组片段的拷贝数变异（CNV），而CNV与人类疾病密切相关。

数量性状一定是符合正态分布。王秋菊：遗传性耳聋的临床遗传咨询与多学科协作2014年王秋菊教授率先提出了实施中国聋病基因组计划（DGP）的设想，2015年该计划全面落地实施。中国聋病基因组计划旨在应用新一代测序技术（NGS），针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的精准防控。第一个案例为PTLS综合征致病基因RAI1的发现，PTLS综合征是基因组疾病研究的典型范例，是一类神经发育性疾病，导致儿童孤独症等症状，人类17号染色体短臂11.2区重复是PTLS综合征主要致病原因。

广西壮族自治区是我国中海贫血高发地区，徐湘民教授介绍了其研究团队对广西地区地中海贫血的调查，调查时间从2007年10月至2008年5月，样本量来自当地的5789名学生（M:2841 / F: 2948），调查的主要策略为表型与基因型相结合的遗传筛查，最后通过调查总结出了广西地区汉族、壮族、瑶族人群β地贫突变及其构成比等结论。陈子江教授举例讲解了辅助生殖与产前诊断的联合应用。孕前以婚前指导为主，利用基因诊断或PGD对耳聋家族史或已育聋儿夫妇进行一级预防。复旦大学生命科学学院张锋教授在本次学习班中为学员讲解了基因拷贝数变异致病机理及其分析方法。

中间型b地贫的临床特征主要表现为发病年龄在2岁以后或成年期发病、血红蛋白水平维持在60-100g/L水平 、不需进行常规输血治疗、轻度黄疸、肝脾肿大(脾大明显)、骨髓扩增、合并感染。2010年，《AJHG》杂志报道了TJP2基因重复导致渐进性听力损失的案例，《BMC Genomics》和《Clinical Genetics》分别于2014年和2015年揭示了耳聋病人中发现基因的杂合缺失，此外，2014年，研究人员在《Genome Medicine》杂志报道了耳聋病人中发现基因的CNV（缺失和重复）。

遗传病主要有单基因病、染色体病、多基因病、线粒体遗传病和单细胞遗传病。最后，王秋菊教授讲述了他们如何实现我国首例遗传性耳聋PGD的一级预防。

在王秋菊教授及陈子江教授等团队的努力下，2015年1月29日，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，首次综合运用PGD、NIPT和NIPD技术成功阻断GJB2基因突变致遗传性耳聋的垂直传递。张锋：基因组拷贝数变异致病机理及其分析方法随着技术的进步，基因突变与疾病的关系逐渐为人们所知。常染色体隐性遗传病的系谱特点为患者双亲为肯定携带者、患者同胞中1/4患病、男女患病机会均等、患者子女一般不发病（非连续传递）、近亲婚配增加子女发病风险，张学教授以中国人典型囊性纤维化为例。陈子江教授首先介绍了辅助生殖技术的基础知识。基于出生缺陷、不孕不育及恶性肿瘤的残酷现状，遗传咨询成为了必不可少的环节，王磊教授表示。王红艳教授表示，单基因遗传的质量性状与数量性状的本质区别表现为以下四点：分布的连续性。

遗传性耳聋NGS Panel基因检测对受检者血液等样本提取DNA，采用目标区域捕获与高通量测序技术快速完成对非综合征型与综合征耳聋常见与罕见的致病基因一次性检测。充分利用干细胞可体外扩增的优势使基因操作和改造后配子细胞（精子）的繁殖得以成功地在体外实现。

数量性状通过多个微效基因的加性效应，产生表型影响。CNV突变主要发生在卵子/精子形成、生殖细胞系及体细胞，同时举例说明了寡核苷酸aCGH分析（Oligo aCGH analysis）在产前诊断中的缺陷，并对单细胞aCGH技术应用于产前诊断进行展望。

遗传咨询是联合人类基因组技术，人类遗传学，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。其次，张教授以佩梅病与PLP1 基因重复为例进行讲解。

辅助生殖技术（ART）是指通过对精子、卵子或胚胎等的体外操作，帮助不孕不育患者获得妊娠的技术。由一对等位决定质量性状，由两对或者以上的等位基因决定数量性状。王磊教授对这五种遗传病的定义和诊断进行解释。充分利用cas9/gRNA的基因编辑优势，大大缩短得到改造基因动物后代的时间周期。

王秋菊教授从遗传性耳聋的发现与历史渊源讲起，介绍了中国聋病发病总体概况，根据中国出生缺陷报告，我国每年新增3.5万先天性聋儿，新增3-5万迟发性聋儿，超过60%的耳聋是由遗传因素引起，在儿童中的比例更高，王秋菊教授说。1986年至今，总共发现了132个基因与遗传性耳聋相关（89非综合征+43综合征）。

单细胞水平的基因操作等同于对精子的直接改造。王红艳：多基因遗传病分析复旦大学生殖与发育研究院王红艳教授做了《多基因遗传病分析》的报告，为学员讲解了多基因遗传的质量性状与数量性状、多基因假说、多基因遗传的特点、多基因遗传疾病、多基因遗传病的研究方法和策略等内容。

非常规地实现了在模式动物水平大规模的致病基因筛查。遗传咨询是中国聋病基因组计划得以实现的基础。

徐湘民教授介绍了地中海贫血的临床特征，主要表现为小细胞低色素性溶血型贫血 (中、重度)、黄疸、肝脾肿大 （脾大明显）、骨髓扩增、发育迟缓、合并感染、Barts 水肿胎（a地贫,宫内或出生后半小时内死亡）。经研究发现，CNV可导致多器官发育缺陷、神经发育性疾病和其他人类疾病。最后，以国内首例PGD技术阻断遗传性耳聋的第3代试管婴儿为例阐述了PGD-产前诊断在单基因病中的应用，PGD是目前唯一可预防耳聋发生的手段，陈子江教授表示。最后，王红艳教授总结了正向遗传学和逆向遗传学，并介绍了单倍体干细胞的最大优势。

细胞水平的功能分析鉴别致病性突变具有一定的局限性。多基因假说的内容主要包括：数量性状的遗传基础涉及两对以上的基因。

关于X-连锁隐性遗传病的系谱特点，张教授指出了五点，男性患者多余女性，杂合子女性通常不发病（但可异常），男患者通过女儿致使1/2外孙子发病，无父到子遗传，可经女性携带者连续几代传递，相当部分散发病例由新发突变所致。张锋教授举例讲解了致病CNV的发现和致病机制。

CNV的检测和分析手段主要有比较基因组杂交 (CGH) 芯片技术、SNP芯片、全基因组测序等，CNV定点检测技术主要包括定量PCR、MLPA、AccuCopy、标准PCR（Standard PCR）、断点PCR（Breakpoint PCR）。掠影：学员照片附：第二届遗传性耳聋遗传咨询培训班日程了解更多关于中国聋病基因组计划，可以扫描以下二维码或访问官网官网：www.cdgp.org.cn。